В Кировскую областную больницу поступил пациент с жалобами на ухудшение самочувствия, нарастающую слабость в ногах и руках. Несмотря на проведенное лечение, его состояние не улучшалось.
Изучив историю болезни, врачи начали диагностический поиск. Врач-невролог Елизавета Гусева рассказала, что на первом этапе они исключили воспалительную природу заболевания. Кроме того, пациенту потребовались консультации офтальмолога и кардиолога.
Врачи проанализировали полученные данные и пришли к выводу, что есть высокая вероятность наследственного транстиретинового ATTR-амилоидоза. Это коварное заболевание связано с отложением патологически нерастворимых белков в оболочках нервов, сердечной мышце и глазных яблоках. Медленное накопление амилоида в органах и тканях постепенно приводит к слабости мышц, нарушению чувствительности в конечностях, сердечной недостаточности и проблемам со зрением. Выраженные симптомы появляются только на поздних стадиях заболевания, - пояснила Елизавета Гусева.
Подтвердить такой диагноз можно исключительно на молекулярном уровне.
Как отметила заведующая неврологическим отделением областной больницы Марианна Мухачева, ближайшие родственники пациента смогут пройти генетический анализ, чтобы выяснить, есть ли у них риск развития наследственного ATTR-амилоидоза.
