Государственная программа неонатального скрининга помогла специалистам Кировской областной детской клинической больницы выявить у новорожденной девочки редкое заболевание — адреногенитальный синдром. При проведении диагностики в роддоме у малышки было выявлено подозрение на нарушение функций коры надпочечников. Врачи-эндокринологи и гинекологи, проведя дополнительное УЗИ и лабораторные тесты, подтвердили диагноз. Своевременное начало соответствующего гормонального лечения предотвратило возможные серьезные осложнения болезни.
Как отметили в министерстве здравоохранения региона, ежегодно тысячи младенцев в Кировской области проходят бесплатный скрининг. Перечень исследуемых наследственных заболеваний, начиная с 2023 года, вырос в шесть раз и насчитывает уже 36 позиций.
Процедуру провести несложно: кровь берётся из пятки ребёнка на третьи-пятые сутки жизни, при обязательном письменном согласии родителей.
В 2025 году в программу проверки включены 7 574 младенца. За этот период было выявлено три случая серьёзных заболеваний: адреногенитальный синдром, муковисцидоз и дефицит биотинидазы.
